A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma condição genética que pode provocar níveis elevados de colesterol LDL desde o nascimento, inclusive em pessoas que não apresentam excesso de peso, praticam atividade física e mantêm uma alimentação equilibrada. Por permanecer frequentemente sem sintomas, a alteração pode não ser identificada durante anos e aumentar a exposição do organismo a fatores associados ao desenvolvimento de doenças cardiovasculares.

Segundo a médica clínica geral da Hapvida, Camila Dias, o histórico familiar é um dos principais elementos para levantar a suspeita de hipercolesterolemia familiar. A ocorrência de colesterol muito elevado entre parentes ou de infarto e acidente vascular cerebral (AVC) em idade precoce são situações que justificam atenção médica.

A condição está relacionada principalmente a níveis elevados de LDL, conhecido como colesterol de baixa densidade. Quando a concentração permanece alta durante períodos prolongados, pode favorecer o depósito de gordura nas paredes das artérias e contribuir para o desenvolvimento da aterosclerose.

Histórico familiar ajuda a identificar a condição

A experiência de Clarisse Reis mostra como a alteração pode ser identificada ainda na juventude. Aos 18 anos, exames já apresentavam níveis elevados de colesterol, que aumentaram posteriormente. A possibilidade de predisposição genética ganhou relevância porque os pais também apresentam colesterol alto.

Clarisse afirma que sempre manteve uma rotina de atividade física e alimentação equilibrada. Bailarina, ela relata que convive com a preocupação relacionada ao colesterol desde jovem. Mesmo com os cuidados, os índices continuaram aumentando.

Quando os níveis atingiram uma faixa considerada de risco, Clarisse foi encaminhada para uma cardiologista. A investigação realizada pela especialista identificou a hipercolesterolemia familiar, estabelecendo uma possível explicação genética para a persistência dos níveis elevados de colesterol.

LDL acima de 190 mg/dl exige investigação

De acordo com Camila Dias, níveis persistentemente elevados de LDL constituem um dos elementos utilizados na avaliação de pacientes com suspeita de HF. Em adultos, valores superiores a 190 mg/dl representam um importante sinal de alerta, especialmente quando associados a histórico pessoal ou familiar de doenças cardiovasculares.

A médica ressalta que hábitos considerados saudáveis não eliminam a possibilidade de uma alteração genética. Uma pessoa pode praticar exercícios, manter o peso adequado e seguir uma alimentação equilibrada e, ainda assim, apresentar níveis elevados de LDL relacionados à hipercolesterolemia familiar.

O diagnóstico considera o conjunto de informações clínicas e laboratoriais. São avaliados os níveis de LDL, o histórico pessoal e o histórico familiar. O teste genético pode complementar a investigação e identificar alterações em genes associados à doença, entre eles LDLR, APOB e PCSK9.

Teste genético pode auxiliar no rastreamento familiar

O exame genético pode confirmar a presença de alterações relacionadas à hipercolesterolemia familiar e contribuir para a investigação de parentes. Entretanto, segundo a especialista, um resultado genético negativo não necessariamente exclui a doença quando os sinais clínicos e laboratoriais indicam forte suspeita.

A identificação de um caso também pode levar à investigação de outros integrantes da família. Esse procedimento é conhecido como rastreamento em cascata e permite avaliar parentes que podem apresentar a mesma alteração genética.

A investigação pode começar ainda na infância. Em famílias nas quais há diagnóstico confirmado, crianças entre 2 e 10 anos podem ser submetidas à avaliação, conforme orientação médica. Na população geral, o rastreamento pode começar a partir dos 10 anos.

Colesterol elevado por longo período aumenta risco cardiovascular

A exposição prolongada a níveis elevados de LDL pode favorecer a formação de placas nas artérias e acelerar o processo de aterosclerose. A consequência é o aumento do risco de eventos cardiovasculares, entre eles infarto, AVC isquêmico e doença arterial periférica.

Nas formas mais graves da hipercolesterolemia familiar, as complicações cardiovasculares podem surgir ainda durante a infância. Por esse motivo, a identificação precoce da condição permite iniciar o acompanhamento e as medidas de controle antes do desenvolvimento de complicações.

O histórico familiar de colesterol elevado e de eventos cardiovasculares precoces, portanto, constitui uma informação relevante durante consultas e avaliações laboratoriais. A persistência de LDL elevado também deve ser analisada de acordo com o perfil clínico de cada paciente.

Tratamento da hipercolesterolemia familiar é contínuo

Após o diagnóstico, o tratamento é individualizado e mantido ao longo da vida. A abordagem pode incluir alimentação equilibrada, atividade física, acompanhamento médico periódico e medicamentos para reduzir os níveis de colesterol, quando indicados.

Entre os medicamentos utilizados estão estatinas de alta potência e ezetimiba. Em situações específicas, podem ser indicados medicamentos que atuam sobre a proteína PCSK9. A escolha depende da avaliação clínica, dos níveis de colesterol e do risco cardiovascular de cada paciente.

Camila Dias orienta que o acompanhamento deve ser contínuo e associado à manutenção de hábitos saudáveis. A recomendação inclui alimentação adequada, prática regular de atividade física e não fumar, além do uso de medicamentos quando prescritos.

Acompanhamento permite controlar a condição

Atualmente, Clarisse mantém acompanhamento anual com cardiologista, utiliza medicação e recebe orientação nutricional. A estratégia adotada busca controlar os níveis de colesterol sem estabelecer restrições alimentares desnecessárias.

A paciente afirma que o objetivo é manter uma rotina equilibrada e aprimorar hábitos alimentares. A experiência reforça a necessidade de considerar fatores genéticos quando os níveis de colesterol permanecem elevados mesmo diante de hábitos considerados adequados.

A hipercolesterolemia familiar pode permanecer silenciosa, mas a identificação de colesterol LDL persistentemente alto e a presença de histórico familiar podem orientar a investigação. O diagnóstico precoce, o rastreamento de familiares e o tratamento contínuo são medidas importantes para reduzir a exposição prolongada aos níveis elevados de LDL e o consequente risco cardiovascular.