A Bahia passou a integrar o projeto-piloto do Ministério da Saúde que oferta no Sistema Único de Saúde (SUS) o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), exame genético utilizado para confirmar o diagnóstico de doenças raras. A iniciativa contempla 11 unidades federativas e busca reduzir o tempo de espera por laudos especializados.

O teste é capaz de atender até 90% dos pacientes que necessitam de investigação genética, ampliando a capacidade diagnóstica da rede pública. A principal mudança é a diminuição do prazo de entrega dos resultados, que passa de até sete anos para até seis meses, representando redução de 93% no tempo de espera.

No estado, as coletas serão realizadas no Hospital Universitário Professor Edgard Santos e na Apae Salvador, unidades responsáveis pelo encaminhamento das amostras para análise laboratorial.

Funcionamento do exame e logística nacional

O Sequenciamento Completo do Exoma (WES) analisa regiões codificadoras do DNA, permitindo identificar mutações associadas a centenas de doenças raras. O procedimento é indicado para pacientes com suspeitas clínicas que demandam confirmação genética.

As amostras coletadas nos estados são enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia, que opera em fase piloto desde outubro de 2025, e a Fundação Oswaldo Cruz, cuja estrutura está em implantação com previsão de conclusão até o fim de maio.

A estratégia integra o programa Agora Tem Especialistas, voltado à redução de filas por consultas e exames especializados no SUS. A expectativa é atender 100% da demanda nacional, estimada em 20 mil diagnósticos por ano.

Expansão do atendimento

Atualmente, o laboratório do Instituto Nacional de Cardiologia recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados e no Distrito Federal, incluindo a Bahia. O projeto registra taxa de sucesso de 99% nas coletas e já emitiu 175 laudos diagnósticos.

Nos meses de março e abril, outros 23 serviços serão incorporados ao programa, ampliando a cobertura para novas unidades federativas. A ampliação busca descentralizar o acesso ao exame e facilitar o encaminhamento de pacientes.

A previsão do Ministério da Saúde é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios operem em capacidade total, garantindo atendimento a todas as famílias elegíveis e maior agilidade no diagnóstico de condições genéticas raras.