O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no sábado (28/02/2026), reforça a relevância da investigação genética para o diagnóstico precoce de condições que afetam aproximadamente 13 milhões de brasileiros, segundo dados da Rede Nacional de Doenças Raras (Raras). Doenças raras, embora isoladamente pouco frequentes, apresentam sintomas diversificados que muitas vezes não são imediatamente associados à condição, especialmente em crianças.

No Brasil, são consideradas doenças raras aquelas que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, enquanto globalmente existem 6 mil a 8 mil doenças raras descritas. Exemplos incluem fibrose cística, que afeta os sistemas respiratório e digestivo, e Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), doença neurodegenerativa progressiva.

Segundo a médica geneticista Rosenelle Benício, a investigação genética se torna essencial quando o quadro clínico do paciente não é explicado por causas comuns ou apresenta manifestações múltiplas e fragmentadas ao longo do tempo, abrangendo desde alterações no neurodesenvolvimento até anomalias congênitas ou predisposição a múltiplos tipos de câncer.

Odisseia diagnóstica e importância do geneticista

Pacientes com doenças raras frequentemente percorrem várias especialidades médicas sem que os sintomas sejam inicialmente conectados, fenômeno conhecido como “odisseia diagnóstica”. A especialista afirma que não existe um único indicativo para encaminhamento a um geneticista, mas que o conjunto de achados clínicos e históricos familiares, incluindo consanguinidade, pode sinalizar a necessidade de investigação.

A investigação genética permite direcionar o acompanhamento clínico de forma mais precisa, encerrando a fase de incerteza que muitos pacientes enfrentam. Rosenelle destaca que o diagnóstico precoce orienta o tratamento interdisciplinar adequado e oferece dados para avaliação do risco de recorrência familiar, contribuindo para planejamento médico e de vida.

Além de beneficiar o paciente, o diagnóstico genético fornece informações sobre evolução clínica e prognóstico familiar, sendo uma ferramenta fundamental tanto para decisões médicas quanto para orientação de familiares quanto a riscos genéticos e cuidados preventivos.

Tecnologia e avanços nos exames genéticos

A tecnologia tem ampliado a acessibilidade e precisão dos testes genéticos, especialmente com o uso do Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Esse método permite a análise simultânea de múltiplos fragmentos do DNA, alinhando-os ao genoma de referência e identificando variantes genéticas potencialmente associadas a doenças raras.

Apesar dos avanços, nem todos os exames apresentam resultados conclusivos, reforçando a necessidade de indicação adequada e interpretação especializada. A análise criteriosa dos achados genéticos é essencial para definir próximos passos da investigação, orientar condutas clínicas e evitar diagnósticos incorretos.