O Dia Mundial das Doenças Raras (28/02/2026) mobiliza profissionais de saúde e instituições para destacar que a ma maioria das doenças oculares raras surge ainda na infância e pode provocar perda visual irreversível quando o diagnóstico é tardio. A data integra a campanha Fevereiro Lilás e busca ampliar a informação sobre sintomas, exames preventivos e acesso ao acompanhamento especializado.

Apesar de atingirem individualmente um número reduzido de pessoas, essas enfermidades representam desafios clínicos relevantes, sobretudo pela dificuldade de identificação precoce e pela escassez de conhecimento sobre sinais iniciais.

Dados do Ministério da Saúde indicam que pacientes com doenças raras podem consultar, em média, até 10 médicos antes de receber diagnóstico correto, cenário que contribui para atrasos no início do tratamento.

Origem genética e manifestação precoce

Segundo a oftalmologista Mayra Leite, da H.Olhos, grande parte das doenças oculares raras possui origem genética e se manifesta nos primeiros anos de vida.

De acordo com a especialista, muitas dessas patologias apresentam caráter progressivo e degenerativo, comprometendo estruturas oculares de forma permanente quando não tratadas a tempo.

A identificação precoce, conforme a médica, aumenta as chances de controle da doença e preservação da visão, além de reduzir impactos funcionais e sociais ao longo do desenvolvimento infantil.

Exames iniciais e acompanhamento na primeira infância

O cuidado começa ainda na maternidade, com a realização do teste do reflexo vermelho (TRV), conhecido como teste do olhinho, procedimento obrigatório em recém-nascidos.

O exame utiliza um oftalmoscópio indireto para projetar luz no interior do olho e avaliar possíveis alterações na retina, no cristalino e em outras estruturas, permitindo a detecção precoce de anormalidades.

Especialistas recomendam que, além do teste neonatal, a criança realize primeira consulta oftalmológica completa entre seis meses e um ano de idade, ou logo após o nascimento em casos de prematuridade, mantendo acompanhamento regular até os sete anos.

Principais doenças oculares raras na infância

Entre as condições que exigem atenção estão a anirídia, caracterizada pela ausência parcial ou total da íris, com fotossensibilidade e baixa acuidade visual, além de risco de complicações como glaucoma e catarata.

A catarata congênita provoca opacificação do cristalino e pode comprometer a visão de um ou ambos os olhos, enquanto o glaucoma congênito decorre de alterações no sistema de drenagem ocular e figura entre as causas de perda visual precoce.

Também integram a lista o retinoblastoma, tumor que se desenvolve na retina e pode apresentar reflexo branco na pupila e estrabismo, e a síndrome de coloboma, que causa malformações em estruturas oculares e redução do campo visual.

Sinais de alerta e importância da informação

Pais e cuidadores devem observar dificuldade de adaptação ao escuro, sensibilidade excessiva à luz, movimentos oculares involuntários, alteração na percepção de cores e queda no rendimento visual, sintomas que podem indicar alterações oftalmológicas.

Embora muitas doenças raras não possuam cura definitiva, o tratamento adequado pode estabilizar o quadro clínico e retardar a progressão, preservando funções visuais.

Para especialistas, a disseminação de informação qualificada e o acesso ao atendimento especializado são medidas essenciais para reduzir impactos e melhorar o prognóstico das crianças afetadas.