Avanços em testes genéticos oferecem opções para redução do risco de câncer de mama

O câncer de mama é uma preocupação significativa para muitas mulheres, especialmente aquelas com histórico familiar da doença, que apresentam maior probabilidade de possuir mutações genéticas que elevam o risco. Recentes avanços na medicina facilitaram a identificação dessas ameaças e proporcionaram novas opções para reduzi-las. Mulheres que testam positivo para determinadas mutações genéticas precisam compreender a importância do monitoramento contínuo e das intervenções adequadas, sendo fundamental a consulta com um mastologista.

Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são as causas mais comuns de câncer de mama hereditário, mas outros genes, como o PALB2, também aumentam significativamente o risco. Mulheres com mutação no gene PALB2 têm cerca de 33% de chance de desenvolver câncer de mama até os 70 anos, um risco que pode ser ainda maior se houver um histórico familiar significativo da doença. Essas mutações também aumentam o risco de outros tipos de câncer, incluindo o câncer de ovário.

A mastologista Daniela Rios explica que o risco é determinado por meio de testes genéticos específicos. “O manejo de risco em pacientes com mutação genética deve ser personalizado e envolver uma equipe multidisciplinar, incluindo oncologistas, cirurgiões, conselheiros genéticos e outros especialistas. A educação do paciente e o apoio psicológico também são aspectos fundamentais para lidar com o risco aumentado de câncer de mama”, destacou.

Leonardo Pires Novais Dias, mastologista e cirurgião oncoplástico, ressalta que pacientes com mutações genéticas confirmadas devem ser monitoradas regularmente e submetidas a métodos de redução de risco, que podem incluir “mamografias, ressonâncias magnéticas e, em casos específicos, a mastectomia profilática bilateral, ou seja, cirurgia para retirada das duas mamas”, explicou.

Além dessas medidas, mudanças no estilo de vida com foco na prevenção são necessárias. Alimentar-se de forma saudável, manter um peso adequado, praticar atividade física regularmente, limitar o consumo de álcool, não fumar, amamentar, evitar ou limitar a terapia de reposição hormonal e realizar exames de rastreamento são ações que complementam o cuidado preventivo.

Leonardo Dias também destaca a diferença entre risco familiar e risco genético de câncer de mama. “O risco familiar é resultado da combinação de fatores genéticos e ambientais, enquanto o risco genético está exclusivamente relacionado a mutações hereditárias. O risco familiar é determinado pela história de câncer de mama na família, enquanto o risco genético é avaliado por meio de testes genéticos específicos, que permitem definir a necessidade de intervenções preventivas mais direcionadas”, explicou.

Para filhas de pacientes com câncer de mama, é essencial conhecer bem a história familiar, realizar avaliações de risco e, se necessário, testes genéticos. “Antes de realizar esses testes, é importante que a mulher receba aconselhamento genético de um especialista, que apresentará tanto os riscos e benefícios quanto as opções de prevenção e tratamento disponíveis”, afirmou.

Antes da mastectomia profilática, indicada para mulheres com alto risco de desenvolver câncer de mama, são realizados exames clínicos, mamografias e ressonâncias magnéticas para avaliar a extensão do tecido mamário e planejar a intervenção. Durante o procedimento, o cirurgião remove completamente o tecido mamário, muitas vezes preservando a pele e o mamilo para uma reconstrução mamária posterior.

Após a cirurgia, são necessários cuidados intensivos, incluindo acompanhamento médico regular, controle da dor, prevenção de infecções e suporte emocional para lidar com as mudanças físicas e emocionais decorrentes da intervenção. A fisioterapia pode ser recomendada para auxiliar na recuperação da mobilidade.


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